Autyzm

W skrócie:

Autyzm wczesnodziecięcy – całościowe zaburzenie rozwoju, w którym istotną rolę odgrywa funkcjonowanie mózgu. Do typowych cech należą problemy z komunikacją uczuć i związkami społecznymi. Występują również kłopoty z integracją wrażeń zmysłowych. W typowych przypadkach pojawia się w pierwszych trzech latach życia. Ocenia się, że autyzm występuje u 5,6 na 10000 osób, przy czym jest cztery razy częstszy u mężczyzn niż u kobiet.
Obecnie autyzm może być leczony (farmakologicznie i behawioralnie), ale nie jest wyleczalny. Wczesna diagnoza i działanie są niezbędne w celu zapewnienia jak najlepszego rozwoju dziecka. Uważa się powszechnie, że nie jest możliwe stworzenie w pełni działającego leku, bo na autyzm wpływają cechy mózgu determinowane na bardzo wczesnym etapie rozwoju.

Szerzej:

Charakterystyka autyzmu

Osoby zdiagnozowane jako autystyczne przejawiają nieprawidłowości występujące w trzech obszarach funkcjonowania zwanych triadą autystycznych zaburzeń. Są to zaburzenia: rozwoju społecznego, komunikacji, poznawczego oraz sztywność w zachowaniu i zainteresowaniach.

Przedstawione powyżej sfery deficytów zostaną w niniejszej pracy uzupełnione
o zaburzenia w zakresie integracji sensorycznej.

Kryteria diagnostyczne autyzmu ujęte przedstawiają obniżenie kompetencji społecznych jako jego osiowy objaw i stanowią centralny element większości jego definicji. Nasilenie zaburzeń w tej sferze funkcjonowania jest jednak niezwykle zróżnicowane u różnych osób z autyzmem. Według DSM-IV, kontakty społeczne osób autystycznych charakteryzuje „brak świadomości istnienia innych osób lub ich odczuć, nieoczekiwanie pomocy i wsparcia ze strony innych bądź oczekiwanie stereotypowych form pomocy”.

Analiza przebiegu procesu socjalizacji autystyków wykazuje, że nie są oni w stanie nawiązać emocjonalnych interakcji z otaczającym światem dorosłych, jak i rówieśników, jednak zupełnie odmienne są ich zachowania wobec wymienionych grup. Prof. Ewa Pisula podaje, że kontakt z osobą dorosłą charakteryzuje się, m. in. poprzez brak przywiązania, identyczny stosunek do osób dziecku znanych (rodzice, rodzina), jak i zupełnie obcych, brak zdolności rozpoznawania, nazywania i wchodzenia w stany emocjonalne innych osób (zaburzenia empatii), zaburzenia, bądź unikanie kontaktu wzrokowego, fizycznego oraz ogólny negatywizm wobec otoczenia. W kontaktach z grupą rówieśniczą widoczny jest brak inicjowania kontaktu oraz zaburzenia zachodzących interakcji.

Wielu autorów zauważa, że zaburzenia w tej sferze funkcjonowania obserwowane są przez rodziców nawet przed ukończeniem przez dziecko 6 miesiąca życia. Deficyty te manifestują się poprzez brak uspokojenia przy przytulaniu, brak reakcji na zainicjowanie kontaktu przez matkę, brak uśmiechu lub uśmiech bardzo rzadki, sztywność ciała przy dotyku lub odpychanie. Z upływem czasu można zaobserwować kolejne charakterystyczne
dla autyzmu objawy – brak kontroli uwagi osoby dorosłej i kierowania jej przez dziecko na wybrany przez niego przedmiot, brak zainteresowania lub ignorowanie obecności innych osób ( nawiązywanie kontaktów z rówieśnikami są małe zdolności w sferze naśladowania dające się zaobserwować głównie w okresie od 12 do 36 miesiąca życia. Badania prowadzone pod koniec XX wieku wykazały, że dzieciom
z autyzmem trudniej jest naśladować ruchy ciała niż manipulacje przedmiotami (podobnie jak u dzieci rozwijających się prawidłowo), co pozwala na stwierdzenie, że są to typowe problemy występujące do ukończenia 42 miesiąca, choć w przypadku autyzmu przebiegają one znacznie wolniej. Prawdopodobną przyczyną występowania trudności w zakresie naśladownictwa jest zaburzenia przetwarzania informacji na drodze „ja-inne osoby”, bądź deficyty sensoryczno-ruchowe.

Charakter nawiązywanych przez osoby autystyczne kontaktów jest bardzo zróżnicowany w związku z czym wyodrębniondzieci inicjujące kontakt fizyczny unikają kontaktu wzrokowego – nie wykorzystują
go do regulowania interakcji), brak dystansu wobec osób obcych.

Przyczyny upośledzenia rozwoju społecznego osób autystycznych są przedmiotem wielu badań, ale żadne z nich nie przyniosły jednoznacznych ustaleń. Na początku lat 90-tych XX wieku Howlin i Rutter stwierdzili, iż wzrost umiejętności społecznych następuje po ukończeniu przez dziecko 5 roku życia#. Grafin i Lord zauważyli związek pomiędzy jakością relacji zachodzących pomiędzy autystykiem a rówieśnikami, a ograniczonymi zdolnościami zabawy. Stwierdzili oni, że na jakość tych interakcji ma wpływ na ograniczoną zdolność do zabawy. Zabawa jest podstawową aktywnością w okresie dzieciństwa pełniącą dwie podstawowe funkcje – rozwojową i terapeutyczną. W przypadku dziecka autystycznego rozwój prawidłowego wzorca zabawy jest niemożliwy z powodu braku opanowania umiejętności nawiązywania kontaktu, a następnie podtrzymywania go z otoczeniem, gdyż kontakt jest źródłem bodźców, których nieograniczony napływ prowadzi do eskalacji lęku. Drugim czynnikiem utrudniającym podejmowanie zabawy jest przywiązanie do schematów, których nie przestrzeganie również jest źródłem lęku. Zaburzenia zabawy są także wynikiem braku umiejętności fantazjowania oraz niezdolnością do naśladownictwa czynności i ruchów otoczenia. Zabawy pozbawione są kreatywności, przebiegają bez udziału wyobraźni i charakteryzuje je z punktu widzenia obserwatora chaos, podczas gdy tak naprawdę mają ściśle określony przebieg. Niezmienność i schemat pozwalają autystykowi zapewnić poczucie bezpieczeństwa, poprzez budowanie wokół siebie swoistej niszy. Zabawa autystyków pozwala im na usystematyzowanie otaczającego ich świata, z drugiej zaś strony wycofywanie się z niego prowadzi do pogłębiania osiowych deficytów tego zaburzenia. Nauka zabawy jest więc priorytetem w terapii, warunkującym optymalizację rozwoju dziecka.

Kolejnym aspektem uniemożliwiającymo w populacji osób autystycznych grupy. Typologii z uwagi na zróżnicowany charakter nawiązywanych relacji, dokonały w roku 1979 Lorna Wing i Judith Gould. W wyniku obserwacji zabawy z rówieśnikami wyróżniły one trzy grupy. Najliczniejszą z nich, bo aż 61%, stanowiły osoby powściągliwe, stroniące od innych ludzi, nie wykazujące potrzeb społecznych. Drugą grupą były osoby bierne – akceptujące zaistniałe kontakty społeczne, ale nie dążące do nich. Ostatnią grupę tworzyły osoby aktywne-bierne, ich kontakty ze środowiskiem społecznym przybierają nietypowe formy, w związku z czym nie spełniają one ich oczekiwań i potrzeb. W 1987 roku B. M. Prizant i A. L. Schuler przypisali poszczególnym grupom wyodrębnionym przez Wing i Gould typowe cechy charakteryzujące ich relacje z otaczającym społeczeństwem.

Oto one:

„Osoby powściągliwe, pełne rezerwy (The Aloof group):

  • powściągliwość i obojętność w większości sytuacji (z wyjątkiem tych, które zaspokajają specyficzne potrzeby);

  • małe zastosowanie społecznymi aspektami kontaktu;

  • nikłe oznaki wchodzenia w werbalne lub niewerbalne interakcje;

  • rzadkie oznaki współuczestniczenia z innymi osobami w jakiejś aktywności;

  • słaby kontakt wzrokowy, aktywne unikanie patrzenia w oczy;

  • ewentualne występowanie powtarzalnych, stereotypowych zachowań

  • nieuświadamianie sobie zmian w otoczeniu przez niektóre z tych osób, np. wejście kogoś do pokoju;

  • deficyty poznawcze – od umiarkowanych do znacznych.

Osoby pasywne (The Passive group):

  • ograniczona spontaniczność w sytuacjach społecznych;

  • akceptacja inicjowania interakcji przez innych, dorosłych i dzieci;

  • odczuwanie małej przyjemności z kontaktów społecznych (aktywne odrzucanie występuje rzadko);

  • dziecko może porozumiewać się werbalnie i niewerbalnie;

  • bezpośrednia echolalia występuje częściej niż opóźniona;

  • zróżnicowany stopień deficytów poznawczych.

Osoby aktywne w specyficzny sposób (The Active-but-Odd Group):

  • spontaniczne wchodzenie w kontakty społeczne, częściej z dorosłymi niż z innymi dziećmi;

  • interakcje mogą zawierać powtarzalne, idiosynkratyczne wzorce zachowań
    (np. bezustanne powtarzanie pytań, rytuały werbalne);

  • interakcje mogą służyć komunikowaniu się lub nie, występuje echolalia zarówno bezpośrednia, jak opóźniona;

  • brak lub małe umiejętności wchodzenia w role; słaba percepcja potrzeb nadawcy, brak modyfikacji złożoności wypowiedzi lub jej stylu, problemy ze zmiana tematu;

  • zainteresowanie raczej rutynowym przebiegiem interakcji niż jej treścią;

  • niektóre z tych dzieci mogą być bardzo świadome reakcji (zwłaszcza ekstremalnych) innych osób;

  • osoby te są mniej akceptowane społecznie niż grupa pasywna (ze względu
    na aktywne naruszanie kulturowo zdeterminowanych konwencji społecznych)”.

Ocena kompetencji społecznych dziecka autystycznego jest nadrzędnym elementem jego diagnozy funkcjonalnej. Ocena ta pomaga nam w zrozumieniu, jakie trudności ma ono pokonać przystosowując się do norm społeczeństwa, którego jest przecież uczestnikiem i w jakim stopniu jest ono zdolne samodzielnie w nim funkcjonować. Zdaniem twórcy „The PAC Manual” H. C. Gunzburga: „kompetencja społeczna ujawnia się w tym, na ile jednostka potrafi i chce dostosować się do zwyczajów, form, standardów zachowania przyjmowanych przez społeczeństwo, w którym żyje; ujawnia się w stopniu, w którym jest zdolna czynić to niezależnie, tzn. bez kierowania i nadzoru; ujawnia się w stopniu konstruktywnego partycypowania w zdarzeniach i przedsięwzięciach swojej społeczności”.

Poziom kompetencji społecznych na tle innych obszarów funkcjonowania był przedmiotem badań prowadzonych pod kierunkiem H. Jaklewicz. Analiza wyników, zabranych kwestionariuszem PAC i PAC-1 Gunzburga potwierdziła, że dzieci autystyczne najlepiej funkcjonują w zakresie obsługiwania siebie, sprawności manualnej i motoryczne. Wykazały one również, że wśród badanej populacji występuje bardzo duże zróżnicowanie we wszystkich obszarach funkcjonowania.

Kolejnym obszarem funkcjonowania, w którym już Kanner zaobserwował istniejące deficyty, jest komunikacja. Prowadzone nad tym zagadnieniem badania wykazały, że u połowy populacji występuje mutyzm, natomiast pozostała część porozumiewa się w sposób niezrozumiały dla otoczenia, bądź komunikuje się posługując się płynnym językiem. Autorzy zajmujący się zaburzeniami mowy prezentują dwa stanowiska. Pierwsi uważają, że to zaburzenia mowy odpowiedzialne są za wykształcenie się objawów klinicznych autyzmu, drudzy natomiast są zdania, że w autyzmie można wyodrębnić dwa etapy: pierwszy, w którym mowa rozwija się prawidłowo i drugi, w którym dochodzi do jej regresu.

W rozwoju mowy dziecka autystycznego nie obserwuje się etapu gaworzenia lub jego wystąpienie jest odroczone w czasie. Okres wczesnego dzieciństwa jest ubogi
w pozawerbalne sposoby komunikowania się, takie jak: gesty, wokalizowanie, spojrzenia, ekspresja mimiczna, w związku z czym komunikaty nadawane przez autystyków mają bardzo często charakter samouszkodzeń ciała, agresji, krzyku bądź płaczu. Głos autystyków
jest monotonny, charakteryzuje go brak elementów prozodycznych, mowa skandowana.

Mary M. Konstantareas dokonała wyodrębnienia deficytów językowych występujących w komunikowaniu się dzieci autystycznych – wskazała ona trzy odmiany zaburzeń. Pierwszą z nich są deficyty ilościowe biorące pod uwagę stopień odchylenia od normy, drugą jakościowe – różnicujące język dziecka autystycznego od normalnego języka. Konstantareas wyodrębniła także deficyty pragmatyczne, czyli związane
z posługiwaniem się językiem w celu porozumienia się. Wskazane deficyty obrazuje poniższa tabela:

Tabela 7

Podstawowe deficyty językowe w komunikowaniu się dzieci autystycznych

Deficyty ilościowe

Deficyty jakościowe

Deficyty w pragmatycznym użyciu języka

Brak mowy:

  • z brakiem gestykulacji

  • z elementarną gestykulacją

Opóźnienia w mowie:

  • krótkie/miesięczne

  • długotrwałe/wielokrotne

Ograniczona mowa:

  • tylko łańcuch: bodziec-reakcja

  • bardziej zaawansowane, lecz ograniczone posługiwanie się mową

Echolalia:

  • natychmiastowa

  • opóźniona

Odwracania zaimków

Neologizmy

Metaforyczne użycie języka

Nieodpowiednie uwagi

Język stereotypowy

Defekty w artykułowaniu

Niezdolność do naprzemiennego wysławiania się.
Brak komunikowania się w stosunku do dorosłych.
Brak komunikowania się w stosunku do rówieśników.
Niezdolność do symbolicznego użycia przedmiotów.
Słabe używanie prozodii dla wyrażenia zamiaru.
Słabe wykorzystanie bodźców wzrokowo-twarzowych.


Źródło: M. M. Konstantareas, E. B. Blackstock, C. W. Webster, dz. cyt., s. 73.

Pomimo, iż ukazane zestawienie wskazuje, iż w porozumiewaniu się autystyków możemy zauważyć wiele różnych deficytów językowych, to do najczęściej występujących możemy jednak zaliczyć skłonność do odwracania zaimków oraz występowanie wypowiedzi o charakterze echolalicznym.

Tendencja do odwracania zaimków polega najczęściej na zastępowaniu zaimka „ja” innym, głównie „on”, „ty” lub posługiwaniu się własnym imieniem, np. „Kub chce jeść”. Brak występowania w mowie dziecka autystycznego zaimka „ja” to wynik zaburzeń w sferze odpowiadającej oddzielaniu własnej osoby od innych. Pojawienie się tego zaimka charakterystyczne jest dla momentu wychodzenia z autyzmu, co ma z kolei istotny wpływ
na dalszy rozwój społeczny i emocjonalny.

Mowa echolaliczna osiąga swój szczytowy moment w 30 miesiąca życia. Zdaniem
O. Ivara Lovaasa jest ona „magazynowaniem i przechowywaniem w mózgu elementów
z otoczenia”, jednak w przypadku autyzmu wczesnodziecięcego wyodrębniono jej trzy kategorie, a mianowicie:

  • „bezpośrednia – powtórzenie dźwięków, wyrazów, zdań, fraz natychmiast po ich usłyszeniu;

  • pośrednia, odroczona, odwleczona – po pewnym czasie zostaje powtórzona cała zasłyszana treść, np. reklam, wypowiedzi, czy melodii;

  • łagodna lub funkcjonalna – w mowie dziecka występuje dużo oddzielnych wyrazów, które są związane z poszczególnymi sytuacjami, zainteresowaniami dziecka. Jeżeli dziecko z autyzmem zdolne jest do użycia echolalii w sposób adekwatny i prowadzi prosty dialog, uznajemy to za bardzo duży sukces w komunikacji”.

Występowanie poszczególnych form echolalii jest ściśle związane z momentem pojawienia się pierwszych symptomów autyzmu. Zarówno Halina Pawłowska, jak i Hanna Jaklewicz uważają, że występowanie echolalii charakterystyczne jest dla późnego pojawienia się objawów zaburzenia, czyli po ukończeniu przez dziecko 12 miesiąca życia.

Omawiając specyfikę komunikowania się osób autystycznych należy zwrócić uwagę nie tylko na jej werbalny aspekt, ale także niewerbalny, czyli odnoszący się do swoistej mowy ciała (postawa, mimika, gestykulacja). Jak wynika z wielu prowadzonych na ten temat badań u dziecka autystycznego obserwujemy bardzo ubogi wachlarz komunikatów tego rodzaju.
W zakresie gestów odnotowano proste ruchy, których celem było zakończenie kontaktu z drugim człowiekiem lub jego uniknięcie, nigdy nie służyły wspomaganiu komunikacji (pokazywaniu, wskazywaniu). Wśród ruchów obserwowanych w funkcjonowaniu autystyków zauważano mimowolne ruchy głowy, poruszanie szczęk, zgrzytanie zębami. U podłoża wymienionych zachowań znajduje się, zdaniem Elżbiety Minczakiewicz, dostarczenie sobie wrażeń zmysłowych, czyli autostymulacja. Przeżycia radosne objawiają się wzmożoną aktywnością ruchową, a także zachowaniami stereotypowymi w postaci kiwania się, kręcenia wokół własnej osi, podskakiwania, klaskania itp.

Następnym obszarem, w którym w przypadku osób autystycznych obserwuje
się znaczące deficyty, są procesy poznawcze. Na szczególną uwagę zasługują tutaj problemy z uwagą, której to zaburzenia najbardziej widoczne są w społecznym funkcjonowaniu. Deficyty w tym zakresie manifestują się brakiem umiejętności przenoszenia własnego pola uwagi pomiędzy napływającymi bodźcami, np. brak reakcji na własne imię. Inną trudnością jest przenoszenie uwagi podczas sytuacji, w której istotne role odgrywa nie tylko dziecko
i towarzysząca mu osoba, ale także inne. Kolejną sytuacją będąca dla dziecka autystyczne
go źródłem problemów jest kierowanie uwagi osoby trzeciej na konkretny obiekt. Zaobserwować można to m. in. podczas wskazywania, śledzenia wzroku innej osoby, ale także w czasie zwracania czyjejś uwagi na przedmiot poprzez wokalizację.

Inny deficyt dający się zaobserwować w rozwoju poznawczym autystyków można zaobserwować w zakresie ilorazu inteligencji. Jak wynika z wielu prowadzonych na ten temat badań, niepełnosprawność intelektualną diagnozuje się u około 3/4 ogółu populacji. Jednocześnie podkreśla się, że upośledzenie umysłowe nie jest determinantem odpowiedzialnym za powstanie autyzmu, ale wskazano obecność związku pomiędzy jego stopniem, a nasileniem cech autystycznych. Zauważono, że stopień upośledzenia jest odwrotnie proporcjonalny do stopnia natężenia cech autystycznych. Badania nad rozkładem poziomu upośledzenia w populacji autystyków, które umożliwiły stwierdzenie przedstawionego faktu prowadziła Lorna Wing, która powyżej stwierdzenie sformułował na podstawie badania 35.000 dzieci, które nie ukończyły 15 roku życia. Przedstawione stwierdzenie obrazuje poniży wykres:

Źródło: U. Frith, „Autyzm”, „Świat Nauki” 1993 nr 8, s. 61.

Sztywność i obsesyjność zachowania to kolejna grupa zaburzeń występujących u osób autystycznych. Zdaniem prof. Pisuli do aktywności tego typu zaliczyć należy: „stereotypowe ruchy ciała, inne stereotypowe, powtarzane formy aktywności fizycznej, mające związek z dostarczaniem sobie określonych wrażeń zmysłowych, zaabsorbowanie pewnymi przedmiotami i wykorzystanie ich w sposób niezgodny z przeznaczeniem, zachowywanie niezmienności otoczeniu, monotonię i niezmienność zwyczajów, ograniczone, powtarzane wzorce zainteresowań intelektualnych, brak aktywności spontanicznej”. Zaabsorbowanie wybranymi przedmiotami, przywiązanie do nich, konieczność posiadania ich zawsze przy sobie rekompensują, a konkretniej – zastępują dziecku relacje społeczne z otoczeniem zapewniając mu względnie stałe poczucie bezpieczeństwa, ponieważ są stałym elementem znajdującym się zawsze blisko. Usunięcie takiego przedmiotu powoduje narastającą panikę, prowadząc do ataków agresji wobec otoczenia i siebie. Dzieci autystyczne mają także ciągłą, choć krótkotrwałą potrzebę dotykania przedmiotów o dużych powierzchniach, np. szyb. Zachowania takie są dodatkowym sposobem na zagwarantowanie sobie maksymalnego poziomu bezpieczeństwa i określono je mianem „kontaktu zasilającego”. W tym miejscu należy zauważyć, że dzieci autystyczne czują się bezpieczniej w otoczeniu znanych przedmiotów, niż w otoczeniu osób im znanych, nawet rodziców.

Kolejnym obszarem, w którym obserwuje się deficyty jest praca kanałów sensorycznych. Deficyty te zwane sensoryzmami są wynikiem mikrouszkodzeń w mózgu. Zachowania podczas, których można je obserwować mają dwojaki charakter: stymulacyjny w przypadku nieodbierania właściwej liczby bodźców bądź ich unikania. Carl H. Delacato wyodrębnił trzy rodzaje zaburzeń kanałów sensorycznych:

  • „nadwrażliwość – bardzo niski próg czuciowy pozwala na przekazywanie do mózgu za dużej ilości danych sensorycznych, (…) kanały sensoryczne są zbyt otwarte,
    a więc do mózgu przedostaje się zbyt duża ilość bodźców, by mógł się z nimi uporać;

  • zbyt mała wrażliwość – powolny układ nerwowy przekazuje do mózgu za mało informacji, (…) drogi sensoryczne nie są wystarczająco otwarte, co prowadzi
    do deprywacji sensorycznej mózgu na skutek zbyt małej ilości docierających
    do niego bodźców;

  • biały szum – odpowiednie części mózgu, odpowiedzialne za odbiór i integracje bodźców sensorycznych funkcjonują wadliwie, same wytwarzając zakłócenia
    lub szum w systemie”.

Delacato oprócz wyodrębnienia kategorii zaburzeń kanałów sensorycznych wskazał konkretne symptomy przyporządkowane poszczególnym zmysłom.